Синдром Дауна

Синдром Дауна

 

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотиппредставлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома:транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 годуфранцузским генетиком Жеромом Леженом.

Поздние дети чаще становятся жертвами синдрома Дауна или других врожденных болезней из-за того, что хромосомы "переезжают" в будущие яйцеклетки не одновременно, а в разные периоды во время созревания половых клеток в организме женщин в возрасте, выяснили генетики, опубликовавшие свои выводы в журнале Nature Communications.
 

 

"Мы были удивлены и обрадованы тем, что большая часть генетических поломок в яйцеклетках была связана с одной и той же вещью — ранним разделением пар хромосом. Теперь мы можем сосредоточить усилия на том, чтобы создать "шлагбаум", который будет мешать побегу хромосом, а также попытаться понять, почему это происходит", — заявил Томоя Китаджима (Tomoya Kitajima) из Центра биологии развития RIKEN в Кобе (Япония).
 

Китаджима и его коллеги раскрыли потенциально главную причину ухудшения "качества" яйцеклеток по мере старения тела женщины и появления генетических дефектов в них, наблюдая за развитием "заготовок" женских половых клеток при помощи сверхмощного микроскопа и специальных методик наблюдений, позволявших им следить за перемещением нитей ДНК.

Как объясняют ученые, яйцеклетки рождаются в ходе сложного и многоступенчатого процесса, который биологи называют мейозом. Сначала клетка-заготовка будущей яйцеклетки выращивает второй набор хромосом, и "перемешивает" хромосомы, унаследованные "владелицей" яйцеклетки от ее матери и отца между собой.

После этого прародитель яйцеклетки сразу же делится на две половины, и эти половины, в свою очередь, опять делятся, в результате чего возникает четыре клетки с одинарным набором хромосом. Только одна из них становится яйцеклеткой, а три других или гибнут, или играют вспомогательные роли.

Наблюдая за этим процессом, группа Китаджимы раскрыла интересный феномен – оказалось, что процесс "переезда" хромосом из "заготовок" яйцеклеток, извлеченных из организма пожилых мышей, в их половинки и четвертинки, очень часто шел неправильно.

По пока непонятным причинам, "четверки" хромосом разъезжались по клеткам не одновременно, а в разные периоды времени, в результате чего или в яйцеклетках, или во вспомогательных тельцах часто появлялись лишние хромосомы или же какой-то из фрагментов ДНК в них просто отсутствовал.

Эта проблема, как показали дальнейшие наблюдения, возникала не из-за неполадок в работе клеточных "служб доставки", а из-за того, что пары хромосом, обменивающиеся сегментами ДНК, распадались раньше времени. Как надеются Китаджима и его коллеги, дальнейшие наблюдения за этим процессом помогут им понять, как можно предотвратить этот распад и тем самым обезопасить женщин от рождения детей с врожденными генетическими дефектами.

• "35-я береговая батарея"
• Психолого-медико-педагогическая комиссия (ПМПК). Что это такое?
• "Царские дни" в Екатеринбурге
• Водопад Гадельша — высокие воды Башкирии
• Международный день борьбы с употреблением наркотиков и их незаконным оборотом
• День рыбака
• Горнолыжный центр Банное (Металлург-Магнитогорск)
• Символ ГУМа
• Магнитогорский аквапарк "Водопад Чудес"
• Непростая игрушка

Комментарии

#1 Очень жалко таких деток, не нахожу слов, чтобы выразить сострадание к ним. А насчёт того, что родители в серьёзном возрасте имеют таких детей,можно поспорить.

Валентина Титова, дата: 02.07.2015 в 8:48  

#2 Не всегда у женщины в возрасте рождается ребенок с синдромом Дауна. Я знаю.что сейчас на ранней стадии беременности можно узнать.что родится такой ребенок.но многие решаются родить его.не смотря ни на что...

Алла Дзарасова, дата: 02.07.2015 в 9:18  

#3 Детей с синдромом Дауна часто называют "дети солнца".Они как правило добрые, ласковые, особенно с теми , кого знают. В нашей школе учатся такие детишки, правда, у них у всех диагноз- умеренная умственная отсталость.

Наталья Трачук, дата: 02.07.2015 в 9:22  

#4 Да,действительно, сейчас родители знают диагноз.Но они не верят врачам.У нас в деревне два таких ребенка, одному повезло, родители сами воспитывают.А другого родители сдали в детдом.

Галина Пожарова, дата: 02.07.2015 в 11:51  

#5 Мифы о детях с синдромом Дауна Миф № 1: «Эти дети неизлечимо больны, потому что у них болезнь Дауна». На самом деле, эти дети вообще не больны. То есть да, конечно, у некоторых из них иногда бывают какие-то заболевания (порок сердца, например), но говорить о «неизлечимой болезни Дауна» совершенно некорректно. Прежде всего потому, что это не болезнь, а синдром, то есть набор признаков. Причём признаков (я говорю сейчас не о фенотипических проявлениях), которые нуждаются в грамотной педагогической коррекции и вполне ей поддаются. А успешность этой коррекции напрямую зависит от того, насколько рано и всесторонне её начали.

Татьяна Медведева, дата: 02.07.2015 в 14:58  

#6 Миф № 2: «Эти дети внешне очень похожи друг на друга, они никогда не будут ходить, не будут говорить, они никого не узнают, потому что все окружающие для них на одно лицо, и, вообще, такие люди доживают максимум до 16-ти лет». На самом деле, если это для кого-то и верно, то только для тех детей, которых их родители сдали на попечение государства. Именно в государственных приютах эти дети, которыми никто там не занимается, как правило, не умеют ходить, разговаривать. В этом, в лучшем случае равнодушном, а зачастую враждебно настроенном по отношению к ним окружающем мире, они уходят в себя настолько, что практически никак не реагируют на происходящее вокруг (это такая форма защиты), и действительно внешне очень похожи друг на друга, но это похожесть неразвитости, похожесть неухоженности и брошенности, в конечном итоге – похожесть несчастья. И в данном случае уместнее говорить не о синдроме Дауна, а о синдроме Маугли.

Татьяна Медведева, дата: 02.07.2015 в 14:59  

#7 А дети в семьях, детки, которых любят и растят их родственники, не то что ходят, а бегают, прыгают и танцуют, точно так же, как и все другие дети. Они похожи на своих родителей, братьев и сестёр и нередко настолько, что фенотипические признаки стираются, либо уходят на второй план. Да, у них бывают проблемы с речью, но и эти проблемы преодолимы.

Татьяна Медведева, дата: 02.07.2015 в 14:59  

#8 Что же касается того, кого и когда такие дети начинают узнавать, то любая мама, которая была в контакте со своим малышом с первых дней после его рождения, скажет вам, что её ребёнок узнавал её именно с самых первых дней, именно с самых первых дней отличал её от окружающих, улыбался ей и как-то по-своему с ней общался. Нам это говорили практически все мамы, которые согласились встретиться с нами, включая и тех, кто потом отказался от ребёнка. Что же до продолжительности жизни, утверждение о том, что люди с синдромом Дауна долго не живут, верно лишь применительно к отказникам, в приютах они действительно живут недолго.

Татьяна Медведева, дата: 02.07.2015 в 14:59  

#9 Миф №3: «Эти дети бесполезны для общества, о чём косвенно свидетельствует и само название болезни – от английского “ down ” – «вниз». На самом деле название «синдром Дауна» – производное от имени английского врача Л. Дауна (L. Down), описавшего её в 1886 году. Что же касается бесполезности этих детей для общества, то это верно в отношении них настолько же, насколько и в отношении любых других детей, взрослых и стариков. Потому что ценность для общества измеряется не только в материальной отдаче, но и в такой, казалось бы, иллюзорной составляющей, как духовная. И если одна часть общества находится в принудительной изоляции от другой (неважно, в ГУЛАГе или в специальных интернатах), это неизбежно влияет на нравственный климат общества в целом. Со всеми вытекающими отсюда последствиями.

Татьяна Медведева, дата: 02.07.2015 в 15:00  

#10 Миф № 4: «Если мать не отказывается от ребёнка-инвалида, то от неё обязательно уходит муж». Действительно, бывает. Об этом очень любят говорить ближайшие родственники мам, убеждая их отказаться от ребёнка. Но они никогда не говорят (вероятно, потому что ещё не знают) о том, что нередко происходит с семьями, которые ребёнка сдали. Я свидетельствую, что семьи, в которых родители не приняли своего ребёнка, распадаются как минимум не реже, чем те, которые воспитывают такого ребёнка. Предполагаю, что эти разводы происходят потому, что очень непросто продолжать жить под одной крышей со свидетелем твоего предательства, и не всякому такое испытание оказывается по силам.

Татьяна Медведева, дата: 02.07.2015 в 15:00  

#11 Миф № 5: «Если родители не отказываются от ребёнка с синдромом Дауна, то их семья становится семьёй-изгоем, от неё отворачиваются все знакомые, прерывают контакты друзья, старшие дети стыдятся «не таких» братьев и сестёр, стыдятся приглашать к себе домой своих друзей и, в конце концов, их теряют». Возможно, бывает и так. Мне не известен ни один такой случай. Зато я знаю массу семей, включая свою собственную, про которые можно утверждать, что никогда бы они не приобрели такого количества новых друзей и знакомых (не потеряв при этом старых), если бы в их семьях не было такого вот «особенного» ребёнка.

Татьяна Медведева, дата: 02.07.2015 в 15:01  

#12 Здесь главное – по-настоящему принять своего ребёнка, не стыдиться его, не прятать, потому что если у вас именно такое мироощущение, то и окружающие относятся к вашему ребёнку и к вам соответственно.

Татьяна Медведева, дата: 02.07.2015 в 15:02  

#13 Миф № 6 (представляет собой одно из самых глубоких заблуждений): «Существуют специализированные госучреждения интернатного типа, где детям с синдромом Дауна очень хорошо. Они живут там среди таких же детей-инвалидов, им созданы замечательные условия, о них заботятся, они ни в чём не испытывают недостатка. Им там лучше, чем в семьях, потому что их ничто не нервирует там, они живут своей жизнью. Да и родителям так лучше, потому что они, в конце концов, переживают это и возвращаются к нормальной жизни».

Татьяна Медведева, дата: 02.07.2015 в 15:03  

#14 О том, что потом происходит с некоторыми из родителей, два слова скажу. Несколько лет назад в одной из подмосковных семей родилась девочка с синдромом Дауна. Маме и папе было по 20 лет, оба закончили медучилище (когда в семье медики – это всегда тяжёлый случай, а если к тому же без высшего образования – то вообще без вариантов, потому что они про себя уверены, что в медицине для них ни загадок, ни тайн не существует). От девочки отказались, всем родственникам и знакомым сказали (как водится в таких случаях), что она умерла. Все вокруг очень жалели родителей, у которых произошло такое несчастье, они тоже переживали, а в итоге мама и сама поверила, что у неё умер ребёнок. С тех пор прошло более 10-ти лет, мама находится в глубокой депрессии, она просто больна – переживает «смерть дочки».

Татьяна Медведева, дата: 02.07.2015 в 15:03  

#15 Вы даже представить себе не можете, какой симбиоз мифов встречается иногда. Но я утверждаю, что в основной своей массе эти проблемы надуманы и существуют только в головах тех, кто их боится (как в сказке Корнея Чуковского, когда девочка сначала бяку-закаляку кусачую «сама из головы выдумала», потом нарисовала, а потом её бояться стала). Это не значит, что никаких проблем не существует. Существует, и немало, но если их не придумывать, а пытаться решать по мере поступления, то они, как правило, поддаются решению.

Татьяна Медведева, дата: 02.07.2015 в 15:04  

#16 Сейчас есть специалисты, есть службы, есть целые организации, помогающие справляться с проблемами, есть и законы по социальной защите инвалидов, вполне приличные, если ими грамотно пользоваться.

Татьяна Медведева, дата: 02.07.2015 в 15:04  

#17 Давление общественного мнения на родителей, принимающих решение о судьбе ребёнка, является очень сильным. А мнение это и по сей день состоит из предрассудков и заблуждений, о которых говорилось выше. И необходима глобальная работа с общественным мнением именно в плане прояснения проблем детей с особыми нуждами и семей с особым ребёнком, в плане максимальной объективации, в плане отделения плевел от злаков. Потому что только в том случае, если об этом будут честно говорить, писать и показывать, и ещё раз говорить, писать и показывать, будет разрушена почва, на которой зиждутся мифы, и, в конечном счёте, сами эти мифы. www.pravmir.ru/my-podozrevaem-u-vashej-dochki-sindrom-dauna/

Татьяна Медведева, дата: 02.07.2015 в 15:05  

#18 Таких деток обучают. Неоднократно была в интернате, присутствовала на занятиях. Они играют, повторяют стишки, перевоплощаются в героев своих праздничных костюмов. Мамы рядом с ними. Конечно, жалко, но для родителей - это их ребёнок, он имеет право на жизнь, как и все остальные. Главное - принимать их такими, какие они есть и помогать им жить в этом жестоком и сложном мире.

Нина Анатольевна Сухорукова, дата: 03.01.2016 в 10:14  

#19 Замечательный блог. Полезная информация для урока биологии. Спасибо.

Елена Шевцова, дата: 24.01.2016 в 10:32  

#20 Замечательный блог. Полезная информация для урока биологии. Спасибо.

Елена Шевцова, дата: 24.01.2016 в 10:34  

#21 В нашей стране жизнь людей с синдромом Дауна до сих пор окружена массой заблуждений и предрассудков. Их считают умственно отсталыми и необучаемыми. Часто утверждают, что они не способны испытывать настоящей привязанности, что они агрессивны или, наоборот, всегда всем довольны. Между тем, во всех цивилизованных странах эти стереотипы были опровергнуты уже 20-30 лет назад. Исследования и накопленный практический опыт показывают, что коэффициент интеллектуальности большинства детей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии.

Елена Шевцова, дата: 24.01.2016 в 10:34